Mivel a veseglomerulusok gyulladásos elváltozásainak kezelése leginkább korai stádiumban akadályozhatja meg a vesefunkció romlását, a prognózis döntő mértékben a korai diagnózis függvénye. A vizelet laboratóriumi eltéréseinek elemzésekor feltétlenül gondolnunk kell a glomerulonephritis lehetőségére is!
A Nemzeti Egészségügyi Program 2018–2030 szakpolitikai stratégiai tervezet a lakosság betegségterhének mérséklése érdekében a prevenciós törekvések első helyén a szív- és érrendszeri betegségeknek, a harmadik helyén pedig az anyagcsere-betegségeknek a megelőzését szerepelteti. Az e betegségek kialakulásában szerepet játszó rizikótényezők és -állapotok már gyermek- és serdülőkorban észlelhetők, gyorsítják a metabolikus eltérések kialakulását és az atherogenesist, e hatások kivédése vagy csökkentése a felnőttkori betegségek prevencióját szolgálja.
Számos orvosi szakma gyakorlatában előfordulhatnak rosszul tipizált cukorbetegek. A monogénes diabeteses páciensek többségét kezdetben 1-es vagy 2-es típusúnak tipizálják. A GCK-MODY betegeknél a pontos klasszifikáció a felesleges gyógyszeres terápia elhagyásához, jobb életminőséghez vezethet, és segíthet megtalálni a családon belül még nem diagnosztizált betegeket.
A mitokondriális betegségek a leggyakoribb metabolikus betegségek. A primer mitokondriális betegségek hátterében a mitokondrium örökletes funkciózavara áll, mely kialakulhat a mitokondriális DNS, illetve a mitokondrium működéséhez szükséges kb. 1200 nukleáris gén működési zavara következtében. Általában a klinikai kép multiszisztémás érintettséget jelez. A klinikai tünetek kb. 50%-ban már kisgyermekkorban jelentkeznek, de nem ritkák a fiatal felnőttkorban kezdődő variánsok sem. Jelenleg mutációspecifikus terápia nem létezik; az energiaháztartást támogató, a mitokondriális biogenezist serkentő, a reaktív oxigéngyökök kártékony hatását kivédő, az autofágiát és az apoptózist gátló ún. mitokondriális koktélt és aerob tréninget javaslunk a betegek számára.
A genetikai ismeretek ugrásszerű gyarapodása és az analitikai módszerek rohamos fejlődése következtében napjainkra eddig sosem látott mértékben váltak elérhetővé a különféle genetikai vizsgálatok. Prediktív genetikai vizsgálatok segítségével tünetmentes, egészséges emberek egy adott betegségre való hajlamát lehet megállapítani. A leletek értelmezése azonban nehézkes, mert bár könnyen kideríthető az adott betegségre való hajlam, csak jóslásokba bocsátkozhatunk abban a kérdésben, hogy maga a betegség az adott személynél valóban kialakul-e.
Életmódunk miatt az alacsony magnéziumszint okozta problémákkal egyre gyakrabban kell számolnunk. A hipomagneziémia aluldiagnosztizált állapot, előfordulása kb. 2% az átlagpopulációban, a lappangó esetek aránya egyes betegcsoportokban akár 80% is lehet. A Mg anyagcseréjét a bélből történő felszívódás, a renális visszaszívódás és a csontbeli raktározás határozza meg. E folyamatok újabban megismert részletei magyaráznak több genetikai vagy farmakológiai eredetű, alacsony magnéziumszinttel járó állapotot. A megfelelő fiziológiás Mg-forrást biztosító étkezés annak általános pozitív hatása miatt is támogatandó. Hazánkban az ajánlott napi bevitel 375 mg. Túladagolástól főként krónikus veseelégtelenségben kell tartani. A cikkben a Mg fiziológiás és egyes kórfolyamatokban betöltött szerepét ismertetjük.
Diabetológia Mozaik Diabetológiai Mozaik 8. évfolyam 2. szám
OTSZ Online >> Diabetológia Mozaik
2016-07-08
A MODY (maturity onset diabetes of the young) a cukorbetegség monogénes formája, melynek jellemzője a ketosis hiánya, a pancreas béta-sejt-funkciójának autoszomális domináns öröklődése, valamint a 25 éves kor előtti betegségkezdet. A MODY leggyakoribb formája a 3-as típus, melynek hátterében a HNF4A gén mutációja áll. A MODY 1-es típusának oka a HNF1A gén mutációja. A MODY 2-es típusa ugyancsak gyakori, mely a glükokináz (GCK) gén mutációjára vezethető vissza, ami hyperglykaemiához vezet. A MODY 5-ös típusának oka a HNF1B gén mutációja, mely diabetes mellitusszal, valamint renális és genitális defektusokkal kísért pancreas-atrophiával társul. A MODY 4-es típusának hátterében a PDX1 gén mutációja húzódik meg, mely az inzulinporomoterfaktor-1-et (IPF1) kódolja.
A közeljövőben lehetőség nyílhat az elhízással társuló leptinrezisztencia sikeres kezelésére. A táplálkozás hatással lehet a leptinrezisztencia kialakulására, ezáltal megváltoztathatja az energiahomeosztázis neuroendokrin szabályozását. A leptin szerepet játszik az intesztinális táplálékfelvétel, a vérnyomás és a fertilitás szabályozásában, ugyanakkor számos gyulladásos és autoimmun betegséggel összefüggésbe hozható.
Az ipari országokban a gesztációs diabétesz (GDM) az egyik leggyakoribb terhességi szövődmény. Ez az inzulinrezisztenciával járó állapot az esetek mintegy felében 10 éven belül manifeszt, többnyire 2-es típusú cukorbetegségbe megy át.
A cukorbetegség genetikai eredetű formái kórélettani, diagnosztikai és terápiás szempontból jelentősen különböznek a diabétesz gyakori formáitól: az 1-es típusú, valamint a 2-es típusú és a gesztációs cukorbetegségtől.
Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.
Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.
Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.
Számtalanszor előkerült már a krónikus melléküreggyulladás kezelésének kérdése, és mindig az volt a végső konklúzió, hogy krónikus betegség esetén antibiotikumnak csak felülfertőződés esetén, alkalmilag van jelentősége.